Ученые из Медицинского колледжа Бейлора, изучив ген FLVCR1, пришли к выводу, что он влияет на развитие редких заболеваний и эпилепсии. Было выявлено 22 его новых варианта.
Результаты исследования были опубликованы в журнале Genetics in Medicine. Всего были изучены данные 30 пациентов, страдающих от неизвестных заболеваний.
Оказалось, что редкие вариации гена FLVCR1 были связаны с серьезными недугами, в том числе с дефектами развития, эпилепсией и нечувствительности к боли. Кроме того, продукт этого гена, белок FLVCR1, влияет на перенос холина и этаноламина, которые жизненно необходимы для формирования клеточных мембран и нормальной работы клеток.
Это говорит о важности найденного гена, влияющего на нероразвитие и функционирование центральной и периферической нервной системы. Новое открытие позволит ученым в будущем изобрести новые терапевтические подходы, чтобы попытаться вылечить редкие заболевания, пишет Хайтек+.
Ранее МедиаПоток писал, что уфимский врач перечислила продукты, которые грозят скрытым содержанием сахара.
