Ученые обнаружили генетическое заболевание, которое может затронуть тысячи людей по всему миру.
«Это явление встречается достаточно часто. У нас возникает множество вопросов о том, почему мы не замечали его ранее», – говорит доцент Института больших данных и Центра генетики человека Оксфордского университета Никола Уиффин.
Изучение ДНК пострадавших от не известной ранее болезни людей, живущих в Европе и США, позволило выявить связанные с ним мутации. Они приводят к задержкам в развитии ребенка: от невозможности самостоятельно питаться и говорить до припадков.
Обнаружить заболевание можно и визуально: у людей уши крупнее нормы, полные щеки, опущены уголки губ, пишет МК.
